Наследственность - свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а
также определять специфический характер индивидуального раз
вития в конкретных условиях среды.
Наследственность- свойство организмов передавать генетическую
информацию от родителей потомству, обеспечивая, тем самым,
материальную непрерывность между поколениями.
Материальная преемственность между поколениями обеспечива
ется половыми (при половом размножении) и соматическими (при
бесполом размножении) клерками.
Функциональная преемственность между поколениями заключается
в становлении определенного типа обмена веществ и типа индиви
дуального развития, на базе которых формируются признаки и
свойства данной особи.
Пенетрантность гена - доля особей в процентах, у которых прояв
ляется ожидаемый признак или фенотип.
Экспрессивность гена - степень выраженности признака или фе
нотипа (у тех особей, у которых он проявился).
Хромосомная наследственность обеспечивается хромосомами ядра.
Цитоплазматическая наследственность обеспечивается материаль
ными структурами цитоплазмы яйцеклетки.
Плазмагены - гены структур цитоплазмы. Они разделяются на
2 группы: а) ДНК митохондрий и пластид, б) ДНК инфекционных
агентов (вирусов) и симбионтов бактериальной клетки (плазмид,
эписом).
Сигнальная наследственность - функциональная преемственность
между поколениями, приобретается в процессе обучения и воспи
тания. Потомство в порядке подражания воспроизводит условные
рефлексы, которые были выработаны родителями в процессе он
тогенеза.
Ген - участок молекулы ДНК, детерминирующий развитие при
знака.
Оперон - единица считывания генетической информации.
Промотор - участок оперона, взаимодействующий с РНК-полиме-
разой.
Ген-регулятор - контролирует синтез белков-репрессоров, действу
ющих на ген-оператор.
Ген-оператор - участок оперона, запускающий синтез белка.
Структурный ген прокариот - непрерывная последовательность
функционирующих нуклеотидов (кодонов), в которой записана
колинеарная последовательность аминокислот полипептидной
цепи.
Оперон эукариот - единица считывания генетической информации
эукариот, состоящая из двух зон: акцепторной и структурной.
Экзон - участок структурной зоны оперона эукариот (кодирую
щая ДНК) содержит структурные гены, регуляторные гены и про
дукты генов.
Интрон - участок структурной зоны оперона эукариот, некодиру-
ющая ДНК, не содержит генов.
Функции нитронов - регуляция активности генов, инициация транс
крипции (триплеты, кодирующие метионин), терминация транс
крипции (кодоны УАА, УГА, УАГ), пахитенная ДНК (конъюга
ция хромосом в мейозе), молчащая ДНК (резерв наследственной
изменчивости).
Биосинтез белка у эукариот состоит из 4 этапов: транскрипция,
процессинг про-и-РНК, трансляция, посттрансляционные про
цессы.
Транскрипция - процесс считывания генетической информации с
матрицы ДНК и образование трех видов РНК: про-и-РНК, т-РНК
и р-РНК.
Процессинг - процесс преобразования про-и-РНК в и-РНК.
Сплейсинг - процесс вырезания интронов в про-и-РНК и сшива
ние экзонов.
Трансляция - сборка на рибосоме (на матрице и-РНК) аминокис
лот в полипептидную цепь.
Посттрансляционные процессы - преобразование полипептида в ак
тивный белок. Активный белок - признак на молекулярном уровне.
Генетический код - участок молекулы ДНК (кодон РНК), отвечаю
щий за постановку определенной аминокислоты в молекулу белка.
Матричный синтез - синтез на базе нуклеиновых кислот. Включа
ет 4 вида матричного синтеза: 1) репликация - синтез ДНК на мат
рице ДНК, 2) прямая транскрипция - синтез и-РНК на матрице
ДНК, 3) обратная транскрипция - синтез ДНК на матрице и-РНК,
4) трансляция - синтез белка на матрице и-РНК.
Генотип - совокупность генов в диплоидном наборе хромосом.
Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков,
результат реализации генотипа в конкретных условиях внешней
среды.
Аллельные признаки - взаимоисключающие варианты одного и
того же признака. Контролируются генами, расположенными в
идентичных локусах гомологичных хромосг (аллельными ге
нами).
Гомозиготный генотип - генотип, аллельные гены которого име
ют идентичную нуклеотидную последовательность, синтезируют
одинаковый белок и поэтому контролируют один и тот же при
знак. У особи формируются гаметы одного сорта по данному при
знаку.
Гетерозиготный генотип генотип, аллельные гены которого име
ют различную нуклеотидную последовательность, синтезируют
различные белки и поэтому контролируют различные вариации
одного признака. У особи формируются гаметы двух типов по дан
ному признаку.
Гибридологический анализ - метод скрещивания особей, позволя
ющий установить на организменном уровне закономерности на
следования признаков на основе тщательного количественного и
качественного анализа потомства.
Моногибридное скрещивание - скрещивание особей, отличающихся
по одной паре аллельных признаков.
Ди- и полигибридное скрещивание - скрещивание особей, отлича
ющихся по двум и более парам аллельных признаков.
I закон Г. Менделя - закон единообразия гибридов первого поко
ления. Формулировка: при скрещивании гомозиготных организ
мов, отличающихся по одной паре аллельных признаков, гибриды
первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу.
11 закон Г. Менделя - закон расщепления признаков у гибридов
второго поколения. Формулировка: при моногибридном скрещи
вании гетерозиготных организмов у гибридов второго поколения
наблюдается расщепление по фенотипу 3:1 и генотипу 1:2:1.
III закон Г. Менделя - закон независимого комбинирования при
знаков. Формулировка: при ди- и полигибридном скрещивании
гетерозиготных организмов (гибридов первого поколения) у гиб
ридов второго поколения признаки наследуются независимо друг
от друга. При дигибридном скрещивании расщепление по фено
типу 9:3:3:1 и генотипу 1:2:2:4:1:2:1:2:1.
Независимое наследование - наследование признаков контроли
руемых генами, локализованными в разных парах гомологичных
хромосом.
Менделирующие признаки - признаки, закономерности наследо
вания которых соответствуют законам Г. Менделя. Эти признаки
дискретны, контролируются моногенно (одной парой аллельных
генов).
Анализирующее скрещивание - скрещивание гибрида с формой,
имеющей гомозиготный рецессивный генотип. Используется для
установления генотипа при доминантном фенотипе и для установ
ления независимого или сцепленного наследования.
Признак - любое свойство или показатель организма биохимичес
кого, физиологического или морфологического характера, который
как-то можно измерить или оценить (количественно или качествен
но) и который позволяет отличить один организм от другого.
Формировавние признака - многоступенчатый процесс реализации
наследственной информации в конкретный признак у конкретной
особи, в конкретных условиях внешней среды.
Наследование - процесс передачи признаков от родителей потом
ству. Отражает характер количественного распределения феноти-
пических групп в потомстве.
Моногенное наследование - наследование, при котором в потом
стве обнаруживаются четко очерченные 1, 2, 3 фенотипических
класса особей. Распределение признаков в потомстве соответству
ет законам Г. Менделя.
Полнгенное наследование - наследование, при котором в потом
стве образуется множество фенотипических классов особей, не
имеющих четких границ. Распределение признаков в потомстве не
соответствует цифровым соотношениям законов Г. Менделя.
Качественные (моногенные) признаки - дискретные, четко очер
ченные, не сливающиеся, альтернативные признаки, которые пе
редаются потомству как целое. Нельзя получить какую-то часть
признака.
Характеристика качественных признаков - встречаются в альтер
нативной форме (контрастные), в потомстве формируется 1,2,3
фенотипических класса особей, среда не оказывает влияние на их
формирование, новые фенотипические классы не образуются, на
следуются в соответствии с законами Г. Менделя.
Количественные (полигенные) признаки - непрерывные признаки,
представленные в потомстве множеством фенотипических классов
без четких границ. Имеется множество градаций одного призна
ка.
Характеристика количественных признаков - нет четкой границы
между фенотипическими классами, распределение фенотипических
классов в потомстве соответствует нормальному, может появить
ся новый фенотипический класс особей, среда оказывает влияние
на формирование признака.
Полимерия - гипотеза, объясняющая наследование количествен
ных признаков. Это вид взаимодействия неаллельных генов, при
котором конечный признак формируется в результате суммирова
ния эффектов однонаправленного действия нескольких пар генов,
расположенных в разных парах хромосом. Экспрессия признака
определяется соотношением доминантных и рецессивных аллелей
в генотипе.Сцепленное наследование - совместное наследование генов,
локализованных в одной хромосоме.
Сцепленные гены - гены, локализованные в одной и той же хромо
соме и имеющие тенденцию наследоваться совместно.
Группа сцепления - совокупность генов, локализованных в одной
паре гомологичных хромосом.
Кроссинговер - явление обмена идентичными участками между
гомологичными хромосомами. Происходит в пахитену профазы
первого мейотического деления гаметогенеза, на стадии 4-х хро-
матид, между несестринскими хроматидами.
Генетическая карта хромосом - схема относительного положения
генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между
генами определяется по частоте кроссинговера между ними.
Морганида - условная единица расстояния между генами, соответ
ствующая дистанции, при которой кроссинговер происходит в 1%
гамет.
Аутосомы - хромосомы кариотипа, имеющие одинаковое строение
у особей различного пола (все хромосомы, кроме половых). В дип
лоидном наборе клеток человека содержится 22 пары (44) аутосом.
Гоносомы - половые хромосомы кариотипа, которые имеют раз
личное строение у самки и самца. У женщины в диплоидном набо
ре присутствуют две Х-хромосомы, у мужчины - одна Х-хромосо-
ма и одна Y-хромосома.
Геном - полный состав ДНК, включающий все генные и межген
ные последовательности нуклеотидов клетки.
Генотип - совокупность генов в диплоидном наборе хромосом.
Генетическая система организма - совокупность генов организма,
для которых характерно взаимодействие, способное осуществлять
ся на различных уровнях.
Прямое взаимодействие генов - взаимодействие самих генов на
уровне ДНК.
Непрямое взаимодействие генов - взаимодействие продуктов фун
кциональной активности генов на уровне и-РНК и полипептидов.
Аллельные гены - гены, расположенные в идентичных локусах
гомологичных хромосом. Контролируют аллельные признаки.
Неаллельные гены - гены, расположенные в негомологичных хро
мосомах или в разных локусах одной хромосомы.
Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков
организма, развивающихся в результате реализации генетической
информации в конкретных условиях внешней среды.
Аллельное взаимодействие - взаимодействие аллельных генов в
генотипе особи.
Полное доминирование - взаимодействие аллельных генов, при
котором у доминантных гомозигот и гетерозигот проявляется оди
наковый фенотип.
Доминантный аллель - аллель, функциональная активность кото
рого не зависит от наличия в генотипе другого аллеля этого гена.
Рецессивный аллель - аллель, обеспечивающий развитие призна
ка только в присутствии другого идентичного аллеля данного гена.
Неполное доминирование - форма взаимодействия аллельных ге
нов, проявляющаяся в ослаблении действия доминантного аллеля
в присутствии рецессивного аллеля. Фенотип доминантных гомо
зигот и гетерозигот при этом различен.
Кодоминирование - форма взаимодействия аллельных генов, при
которой у гетерозигот проявляются в фенотипе оба аллеля роди
телей (признаки обоих родителей).
Множественные аллели - различные молекулярные формы одно
го и того же гена, возникшие в результате точечных мутаций и
отвечающие за различные проявления одного и того же признака.
Сверхдоминирование - форма взаимодействия аллельных генов,
при которой у гетерозигот доминантный признак в фенотипе вы
ражен сильнее, чем у доминантных гомозигот.
Аллельное исключение - форма взаимодействия аллельных генов,
при которой в гетерозиготном генотипе происходит функциональ
ное выключение одного из аллелей. В этом случае при одинако
вом генотипе в различных клетках синтезируются разные белки.
Неаллельное взаимодействие - вид прямого взаимодействия меж
ду неаллельными генами.
Полимерия - вид взаимодействия неаллельных генов, при котором
конечный признак формируется в результате суммирования эффек
тов однонаправленного действия нескольких пар генов.
Гомогаметный пол - пол, образующий гаметы одного сорта по
половым хромосомам.
Гетерогаметпый пол - пол, образующий два сорта гамет по поло
вым хромосомам.
Протенор - тип гетерогаметного пола, имеющий одну половую X-
хромосому. Кариотип по гоносомам -Х0.
Ликвис - тип гетерогаметного пола, имеющий две разные поло
вые хромосомы. Кариотип по гоносомам - XY.
Гемизиготный генотип - генотип, при котором у особей имеется
ген в единственном числе, а не в форме пары аллелей. Формирует
ся у особей гетерогаметного пола при наследовании генов, лока
лизованных в половых хромосомах.
Ген ТДФ — ген, контролирующий синтез белка, влияющего на раз
витие половых желез.
Аутосомное наследование - наследование признаков, контролиру
емых генами аутосом.
Наследование, сцепленное с полом - наследование признаков, кон
тролируемых генами гоносом.
Наследование крест-накрест (крисс-кросс) — наследование генов,
локализованных в Х-хромосоме. Характеризуется тем, что призна
ки, обусловленные этими генами и наблюдаемые в фенотипе мате
ри, проявляются в фенотипе сыновей, а признаки отца проявляют
ся в фенотипе дочерей.
Доминантное, сцепленное с Х-хромосомой наследование - тип сцеп
ленного с полом наследования, для которого характерна передача
в ряду поколений доминантного аллеля гена, локализованного в
Х-хромосоме.
Характеристика доминантного, сцепленного с Х-хромосомой на
следования: мужчины передают ген дочерям, но не сыновьям; от
матери ген передается равновероятно дочерям и сыновьям; жен
щины болеют в два раза чаще, чем мужчины; гетерозиготные жен
щины болеют легче, чем мужчины; у мужчин признак проявляет
ся в гемизиготном состоянии, а у женщин - в гомо- и гетерози
готном.
Примеры доминантного Х-сцепленного наследования - гипофосфа-
темия (витамин В-устойчивый рахит), фавизм, коричневая эмаль
зубов, аномалия волосяных фолликулов, синдром ОФД (оро-фа-
цио-дигитальный).
Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование - тип на
следования, обусловленный передачей в ряду поколений рецессив
ного аллеля гена, локализованного в Х-хромосоме.
Характеристика рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой типа
наследования: у мужчин признак проявляется в гемизиготном со
стоянии, а у женщин - только в рецессивном гомозиготном; обыч
но болеют мужчины по линии матери. Все дочери больных муж
чин являются носительницами патологического гена; у женщин-
гетерозигот риск рождения больных сыновей и дочерей-носитель
ниц составляет 50%.
Примеры рецессивного Х-сцепленного наследования - гемофилия-
А, гемофилия-В, мышечная дистрофия Дюшенна, мышечная дист
рофия Беккера, почечный несахарный диабет, одна из форм ихти
оза, отсутствие потовых желез.
Сцепленное с Y-хромосомой наследование (голандрическое) - обус
ловлено передачей в ряду поколений гена, локализованного в
Y-хромосоме.
Характеристика сцепленного с Y-хромосомой наследования: боле
ют только мужчины; прямая передача гена от отца всем сыновь
ям; больны все родственники мужского пола со стороны отца.
Примеры сцепленного с Y-хромосомой наследования — гипертри
хоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног, синдакти
лия, человек-дикообраз.
Частично сцепленное с полом наследование - наследование генов,
локализованных в идентичных локусах X и Y-хромосом.
Характеристика частично сцепленного с полом наследования: бо
леют одинаково как мужчины, так и женщины; больные мужчины
и женщины передают ген болезни дочерям и сыновьям.
Примеры частично сцепленного с полом наследования - полная
цветовая слепота, пигментный ретинит, синдром Альпорта.
Признаки, зависимые от пола - признаки, выражение которых раз
лично у организмов разного пола.
Пленотропия - множественный эффект одного гена. Ген определяет развитие нескольких признаков в фенотипе.
Комплементарность - вид взаимодействия неаллельных генов, при
котором два доминантных аллеля, встречаясь в генотипе, обеспе
чивают проявление нового признака, который не определяется ни
одним из этих аллелей отдельно.
Эпистаз - вид взаимодействия неаллельных генов, проявляющий
ся в подавлении действия одного гена другим, нсаллсльным. Если
эпистатическим эффектом обладает доминантный аллель, то эпи
стаз называется доминантным. Если эпистатическим эффектом об
ладает рецессивный аллель, то эпистаз называется рецессивным.
Эффект положения зависимость фенотипического проявления
признака от влияния генов, расположенных в соседних локусах
одной хромосомы.
Модифицирующее влияние - вид взаимодействия неаллельных ге
нов, при котором происходит либо ослабление, либо усиление дей
ствия основного гена под влиянием неаллельного гена супрессора
или интенсификатора.
Изменчивость - свойство организмов приобретать в онтогенезе
отличия от родительских форм в результате изменения генов или
характера их проявления в конкретных условиях внешней среды.
Генотипическая изменчивость — изменчивость, связанная с измене
нием генотипа. Она наследуется и имеет эволюционное значение.
Фенотипическая изменчивость - изменчивость, связанная с изме
нением фенотипа (модификационная изменчивость). Она не насле
дуется и имеет значение для конкретной особи в процессе адапта
ции к внешней среде.
Мутационная изменчивость - изменчивость, связанная с измене
нием генов.
Комбинативная изменчивость - изменчивость, связанная с образо
ванием новых комбинаций генов в генотипе. Процессы, обеспечи
вающие новые комбинации генов: 1) независимое распределение
материнских и отцовских хромосом в мейозе гаметогенеза и их слу
чайное сочетание при последующем оплодотворении; 2) кроссин-
говер.
Норма реакции - диапазон изменений, в пределах которого один и
тот же генотип может проявлять разные фенотипы.
Основные положения теории мутаций де Фриза: 1) мутации возни
кают внезапно, скачкообразно; 2) новые мутации устойчивы; 3) му
тации - качественные изменения и в отличие от модификаций не
образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг среднего
типа; 4) мутации могут быть полезными и вредными; 5) выявление
мутаций зависит от количества особей, проанализированных на предмет обнаружения мутаций; 6) одни и те же мутации могут возникать повторно; 7) мутации затрагивают все признаки и свойства организма.
Виды мутаций в зависимости от изменений в генетическом аппарате клетки: геномные, хромосомные, генные.
Геномные мутации - мутации, связанные с изменением количества хромосом в кариотипе. Виды: полиплоидия, гетероплоидия, гап-лоидия.
Полиплоидия - увеличение числа хромосом в кариотипе на коли
чество, кратное гаплоидному.
Гетероплоидия - изменение числа хромосом в кариотипе на коли
чество, не кратное гаплоидному.
Гаплоидна - уменьшение количества хромосом в кариотипе вдвое.
Образуется гаплоидный набор хромосом в соматической клетке.
Хромосомные мутации - мутации, связанные с изменением струк
туры хромосом (хромосомные аберрации). Виды: делеция, дупли
кация, инверсия, транслокация.
Делеция - выпадение участка хромосом (нехватка).
Дупликация - удвоение участка хромосом.
Инверсия - поворот участка хромосомы на 180°.
Транслокация - обмен участками хромосомного материала между
двумя негомологичными хромосомами.
Генные мутации - мутации, связанные с изменением структуры гена
(точковые мутации).
Спонтанные мутации - мутации, возникающие самопроизвольно
(причина их конкретно не установлена).
Индуцированные мутации - мутации, вызванные действием конк
ретного фактора (искусственно вызванные мутации).
Соматические мутации - мутации, возникающие в соматических
клетках.
Генеративные мутации - мутации, возникающие в половых клет
ках.
Полезные мутации - мутации, повышающие жизнеспособность
организма.
Вредные мутации - мутации, понижающие жизнеспособность орга
низма. Виды вредных мутаций: полулетальные, летальные.
Полулетальные мутации - мутации, которые вызывают снижение
жизнеспособности организма и уменьшают продолжительность
жизни.
Летальные мутации - мутации, приводящие к гибели организма
на ранних этапах развития.
Мутагены - факторы среды, вызывающие мутации. Виды мутаге
нов: физические, химические, биологические, фармакологические.
Характеристика радиогенетического эффекта: полное отсутствие
пороговой дозы, вызывающей мутации; независимо от дозы и вре
мени облучения проявляется кумулятивный эффект; мутации мо
гут проявляться не только у облученных людей но и в последую
щих поколениях.
Медицинская генетика - раздел генетики человека, изучающий
роль генетических факторов и среды в развитии наследственных
заболеваний (или заболеваний с наследственным предрасположе
нием), а также методы их диагностики и коррекции.
Наследственные заболевания заболевания, которые встречаются
среди близких родственников в ряду поколений и развиваются под
влиянием условий среды, безвредных для подавляющего большин
ства людей. Различают врожденные и неврожденные наследствен
ные заболевания.
Врожденные болезни проявляются при рождении ребенка, могут
быть обусловлены наследственными факторами.
Неврожденные болезни - развиваются во втором периоде онтоге
неза, вместе с геном передается предрасположенность к данному
заболеванию.
Профессиональные заболевания - заболевания, которые повторя
ются среди близких родственников в ряду поколений, но возника
ют под влиянием вредных факторов производства.
Фенокопии - болезни, фенотипически сходные с наследственными
(имеют сходную симптоматику), но без генетических отклонений
(при нормальном кариотипе и генотипе).
Пример фенокопии - хроническое отравление солями тяжелых ме
таллов имеет клинику серповидноклеточной анемии.
Генокопии - различные генетические нарушения дают одинаковую
симптоматику.
Примеры генокопии - различные формы гемофилии, различные
генетические формы наследственной глухоты.
Основные методы изучения наследственности человека - близне
цовый, онтогенетический, амниоцентез, биохимические, дерматог
лифика, иммунологические, моделирование, генеалогический ана
лиз, популяционно-статистический.
Близнецовый метод - метод, основанный на изучении роли наслед
ственности и среды в развитии нормального или патологического
признака путем сравнения конкордантности по этим признакам у
монозиготных и дизиготных близнецов.
Монозиготные (однояйцевые) близнецы - развиваются из разъеди
нившихся бластомеров одной оплодотворенной яйцеклетки (зиго
ты) и, следовательно, имеют одинаковые генотип, фенотип, груп
пы крови в системе АВО и резус.
Дизиготные (двуяйцевые) близнецы - развиваются из двух одно
временно созревших и оплодотворенных двумя разными сперма
тозоидами яйцеклеток (зигот) и, следовательно, имеют различный
генотип. Сходны фенотипически как дети одних родителей. Мо
гут иметь разные группы крови в системе АВО и резус.
Конкордантность (сходство) - наличие изучаемого признака у обо
их близнецов. При наследственной патологии % конкордантности
у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных. При ненас
ледственной патологии % конкордантности у моно- и дизиготных
близнецов приблизительно одинаковый.
Дискордантность - отсутствие изучаемого признака у одного из
близнецов.
Цитогенетический метод - метод, основанный на микроскопичес
ком исследовании хромосом. Включает в себя методы кариотипи-
рования и определения полового хроматина.
Материал для цитогенетических исследований — лейкоциты крови,
фибробласты, клетки эпителия слизистой оболочки полости рта.
Метод кариотипирования - изучение под микроскопом препара
тов метафазных хромосом при рутинном или дифференцирован
ном окрашивании в лейкоцитах крови или фибробластах соеди
нительной ткани.
Показания к применению метода кариотипирования - при рожде
нии детей с множественными уродствами; при спонтанных абортах.
Половой Х-хроматин - гетерохроматизированная одна из Х-хро-
мосом соматических клеток в период интерфазы (тельце Барра).
Половой Y-хроматин - гетерохроматизированное длинное плечо
Y-хромосомы, выявляется в интерфазных ядрах соматических кле
ток мужчин с помощью люминисцентного микроскопа в виде флю
оресцирующего тельца.
Показания к определению полового хроматина - у детей с неясным
полом; при бесплодии у мужчин и женщин; в детских учреждени
ях, где встречаются дети с умственной отсталостью.
Амниоцентез - один из методов пренатальной (дородовой) диаг
ностики наследственных заболеваний у плода, при котором для
исследования берется амниотическая жидкость с содержащимися
в ней клетками плода. Проводится до 20-22 недель беременности.
Материал, используемый для генетических исследований при ам-
ниоцентезе - клеточные элементы плода; амниотическая жидкость.
Биохимические методы - используются для выявления первичного
энзиматического дефекта (отсутствие определенного фермента).
Задачи биохимических методов - установление характера наруше
ния обмена веществ и выявление гетерозигот.
Иммунологический метод - использование иммунологических ре
акций для определения специфического белкового состава тканей.
Цели иммунологических методов - изучение генетических механиз
мов несовместимости тканей: изучение закономерностей наследо
вания антигенов; изучение генетических механизмов иммунных ре
акций.
Популяционно-статистический метод позволяет изучить частоту рас
пространения отдельных генов и генотипов в популяциях человека.
Задачи популяционно-статистического метода - установление со
отношения между аллелями в популяции; определение сдвигов в
генетической структуре популяции; определение соотношений ал-
лслсй в пределах поколения.
Дерматоглифика - изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и
подошвах стоп. Является дополнительным методом в диагности
ке хромосомных наследственных заболеваний.
Биологическое моделирование - воспроизведение наследственно
го заболевания на животных.
Задачи метода моделирования - изучение ранних этапов наслед
ственных болезней; подбор комплекса лечебных мероприятий с
целью ослабления симптомов данного заболевания.
Генеалогический метод - составление и анализ родословных. Родос
ловная - краткая история рода, изложенная с помощью символов.
Аутосомно-доминантный тип наследования -тип наследования, обус
ловленный передачей в ряду поколений доминантного аллеля гена,
локализованного в аутосоме. Характеристика аутосомно-доминан-
тного типа наследования: прямая передача признака из поколения
в поколение; имеется односторонняя наследственная отягощенность
по линии матери или отца, один из родителей обязательно болен;
брак больного (чаще гетерозиготы) со здоровым партнером дает
50% рождения больных детей; мужчины и женщины болеют с оди
наковой частотой; риск рождения больного ребенка в семье можно
рассчитать до его рождения, он составляет 50% и выше.
Примеры аутосомно-доминантного типа наследования: близору
кость, глухота, полидактилия, синдром Марфана, резус-фактор.
Аутосомно-рецессивный тип наследования - тип наследования,
обусловленный передачей в ряду поколений рецессивного аллеля,
локализованного в аутосоме. Характеристика аутосомно-рецес-
сивного типа наследования: у фенотипически здоровых родителей
(гетерозигот) рождается больной ребенок; брак двух гетерозигот
дает 25% больных, 50% гетерозигот и 25% здоровых детей; все дети
больных родителей больны; оба пола поражаются с одинаковой
частотой; имеет место двухсторонняя наследственная отягощен-
ность; когда клинически здоровые родители оказываются гетеро-зиготами; близкородственные браки резко увеличивают количество больных, так как выщепляют много рецессивных гомозигот; риск рождения больных детей составляет 25%.
Примеры болезней, наследующихся по аутосомно-рецессивному типу:
сахарный диабет, болезнь Тей-Сакса, фенилкетонурия, эпилепсия.
Сцепленный с полом тип наследования - тип наследования, обус
ловленный передачей генов, локализованных в половых Х- и Y-
хромосомах.енные (молекулярные) наследственные болезни - заболевания,
связанные с нарушением макромолекулярной структуры ДНК, в
основе которых лежат генные мутации. Различают моногенные и
полигенные наследственные болезни.
Механизм развития генных наследственных болезней: 1) разруша
ется большой фрагмент молекулы ДНК, и-РНК не синтезируется,
белок-фермент не образуется; 2) разрушается незначительный фраг
мент ДНК, и-РНК образуется, но с другой последовательностью
нуклеотидов - синтезируется белок с другой последовательностью
аминокислот («больной белок»).
Хромосомные наследственные болезни - заболевания, причиной
которых являются геномные и хромосомные мутации, то есть из
менения количества и структуры хромосом кариотипа.