Серповидноклеточная анемия - генная наследственная болезнь,
связанная с присутствием в эритроцитах патологического гемог
лобина, который отличается от нормального гемоглобина изме
нением позиции одной аминокислоты (глутаминовая кислота за
менена на валин). Механизм развития болезни: аномальный гемог
лобин, проходя в тончайших капиллярах, кристаллизуется; эрит
роциты принимают форму серпа. Симптомы - анемия, увеличение
печени и селезенки, деформация костей черепа. Наследуется по
аутосомно-рецессивному типу.
Фенилкетонурия - генное наследственное заболевание, причина
которого в отсутствии в организме фермента фенилаланингидрок-
силазы и накопление в нем фенилпировиноградной кислоты. Ме
ханизм развития болезни: фенилаланин не переводится в тирозин;
в организме накапливается фенилпировиноградная кислота. Сим
птомы - деменция (слабоумие), «поза портного», мышечная слабость,
нарушение зрения, нарушение пигментного обмена, слабая пигментация
кожи, волос, радужки. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Гликогенозы - группа наследственных заболеваний, которые раз
виваются в результате снижения активности или отсутствия фер
мента кислой а-глюкозидазы, участвующей в расщеплении глико
гена. Избыток гликогена откладывается в печени, легких, сердеч
ной мышце, скелетной мускулатуре. Симптомы - увеличение пе
чени, шаровидная форма сердца с гипертрофией левого желудоч
ка, утиная походка в связи со слабостью мышц, постепенное раз
витие слабоумия. Наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Галактоземия - генная мутация, возникающая при недостаточно
сти синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, в
связи с чем нарушается усвоение галактозы. Симптомы - желтуха,
исхудание, цирроз печени, слабоумие. Наследуется по аутосомно-
рецессивному типу.
Амавротическая идиотия Тей-Сакса - генное наследственное забо
левание, развивающееся при дефиците фермента гексозаминида-
зы, регулирующей обмен ганглиозидов. Симптомы - слабоумие,
параличи, парезы, прогрессирующая потеря зрения. Наследуется
по аутосомно-рецессивному типу.
Синдром Марфана - генное наследственное заболевание, возника
ющее при нарушении обмена гидрооксипролина, входящего в со
став коллагена. Симптомы — конечности с длинными и тонкими
пальцами, вывих или подвывих хрусталика, аневризма аорты.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Генетические механизмы нарушений в мейозе гаметогенеза у роди
телей, приводящие к развитию аномальных гамет - нерасхождение
хромосом в анафазу I, анафазу II и последовательное нерасхожде
ние в анафазу I и II мейоза.
Синдром трисомии X (трипло-Х) - хромосомное заболевание, свя
занное с увеличением количества Х-хромосом у женщины. Причи
на - нерасхождение половых хромосом у одного из родителей в
гаметогенезе. Кариотип - 47,ХХХ. Симптомы - высокий рост, де
формация костей, 50% - бесплодны, нарушение интеллекта в 70%
случаев.
Синдром Клайнфельтера хромосомное заболевание, связанное с
увеличение количества половых хромосом. Причина - нерасхож
дение половых хромосом в гаметогенезе у одного из родителей.
Кариотип - 47,XXY. Симптомы - высокий рост, отложение жира
по женскому типу, гинекомастия, нарушение интеллекта в 50% слу
чаев, бесплодие в 100% случаев.
Синдром Шерешевского-Тернера - хромосомное заболевание, свя
занное с моносомией по половым хромосомам. Причина - нерас
хождение половых хромосом в гаметогенезе у одного из родите
лей. Кариотип - 45,Х0. Симптомы - низкий рост, крыловидная
складка на задней поверхности шеи, широко расставленные соски,
слабо выражены вторичные половые признаки, бесплодны, интел
лект не нарушен.
Комплекс Y0 - геномная мутация, связанная с нерасхождением
половых хромосом (моносомия по половым хромосомам). Карио
тип - 45,Y0. Мутация летальна.
Синдром Дауна - хромосомное заболевание, связанное с измене
нием количества аутосом - трисомия по 21 паре хромосом. При
чина - нерасхождение 21 пары аутосом в гаметогенезе у одного из
родителей. Кариотип - 47,21+. Симптомы - множественные поро
ки всех систем органов, плоское лицо, узкий разрез глаз, выражен
ный эпикантус, толстые губы, слабоумие, широкий угол «atd»,
поперечная обезьянья борозда, единственная сгибательная бороз
да на мизинце.
Синдром Патау - хромосомное заболевание, связанное с трисоми-
ей по 13 паре аутосом. Причина - нерасхождение 13 пары аутосом
в гаметогенезе у одного из родителей. Кариотип-47,13+. Симпто
мы: низкая масса тела, гидро- или микроцефалия, пороки лицево
го скелета, деформации костей стопы и т. д.
Синдром Эдвардса - хромосомное заболевание, связанное с трисо-
мией по 18 паре аутосом. Причина - нерасхождение 18 пары ауто
сом в гаметогенезе у одного из родителей. Кариотип - 47,18+. Сим
птомы: низкая масса тела, гидро- или микроцефалия, избыточная
кожа, деформации костей стопы и т. д.
Синдром «кошачьего крика» - хромосомное заболевание, связан
ное с изменением структуры хромосом - делецией короткого пле
ча 5 пары аутосом. Симптомы - характерный плач ребенка, плос
кое лицо, пороки сердечно-сосудистой системы, скелета, почек, сла
боумие.
Филадельфийская хромосома - хромосомная аномалия в сомати
ческих клетках, заключающаяся в делеции центромерного участ
ка и укорочении плеча 21 хромосомы. В результате данной абер
рации возникает хронический или острый миелоидный лейкоз (бе
локровие).
Раковая трансформация клеток - процесс превращения нормаль
ной клетки в раковую: здоровая клетка приобретает неопласти
ческие свойства, которые определяют ускоренную пролиферацию
клеток опухоли.
Гипотезы раковой трансформации: рак вызывают онкогены, кото
рые передаются из клетки в клетку вирусами; рак вызывают соб
ственные онкогены клеток, возникающие в результате генных му
таций нормальных генов; раковая трансформация является след
ствием аномальной экспрессии нормальных генов.
Генная инженерия - область молекулярной генетики, которая за
нимается изучением возможности замены патологических генов
нормальными или вставкой новых генов (трансгенная инжене
рия).
Условия генной инженерии - наличие донора и реципиента; полу
чение генного материала; введение генов донора в клетку реципи
ента; образование гибридных молекул ДНК.
Способы получения генного материала: синтетический, фермента
тивный, биологический.
Введение генного материала в клетку реципиента: с антиДНК-аз-
ными сыворотками, на вирусах-носителях.
Этапы формирования гибридных молекул ДНК: вырезание пато
логического гена; введение фрагмента ДНК донора в клетку реци
пиента; вставка и сшивание участков ДНК.
Рестриктазы - ферменты, с помощью которых вырезаются участ
ки молекулы ДНК.
Лигазы - ферменты, с помощью которых сшиваются участки мо
лекулы ДНК.
Медико-генетическое консультирование - система мероприятий по
оказанию специализированной помощи населению, направленной
на предупреждение появления в семье детей с наследственной па
тологией. Виды медико-генетического консультирования - перс
пективное, ретроспективное.
Перспективное консультирование - определение риска рождения
больного ребенка до наступления беременности или в ранние ее
сроки. Применяется в случае кровного родства супругов; при отя
гощенной наследственности по линии мужа или жены; при воздей
ствии вредных факторов среды на супругов незадолго до наступ
ления беременности.
Ретроспективное консультирование проводится после рождения
больного ребенка относительно здоровья будущих детей.
Основные этапы медико-генетического консультирования - уточ
нение диагноза наследственного заболевания с привлечением ме
тодов медицинской генетики; определение прогноза потомства с
учетом степени специфического генетического риска (СГР); объяс
нение супругам степени генетического риска рождения аномаль
ного потомства и помощь в принятии правильного решения отно-
Онтогенез (индивидуальное развитие организма) - процесс реали
зации генетической информации зиготы на всех этапах развития в
определенных условиях среды.
Периоды онтогенеза - предэмбриональный, эмбриональный, пост
эмбриональный .
Предэмбриональный период - этап индивидуального развития орга
низма, связанный с процессами гаметогенеза родителей.
Эмбриональный период - этап индивидуального развития организ
ма, начинающийся с момента оплодотворения и заканчивающий
ся выходом организма из эмбриональных оболочек. Состоит из
трех периодов - дробления, гаструляции, гисто- и органогенеза.
Постэмбриональный период - этап индивидуального развития орга
низма, начинающийся выходом зародыша из эмбриональных обо
лочек и заканчивающийся смертью организма.
Гомолецитальная (изолецнтальная) яйцеклетка - содержит мало
желтка, который равномерно распределен в цитоплазме (низшие
хордовые, плацентарные млекопитающие, человек).
Телолецитальная яйцеклетка - содержит много желтка, который
распределен в цитоплазме неравномерно и концентрируется на ве
гетативном полюсе (рыбы, амфибии, рептилии и птицы).
Центролецитальная яйцеклетка - содержит много желтка, кото
рый расположен в центре клетки (насекомые).
Дробление - процесс образования многоклеточного зародыша (бла
стулы) из одноклеточной зиготы.
Бластула - многоклеточный зародыш, формирующийся в результа
те дробления. Строение бластулы: стенка - бластодерма, внутри -
полость - бластоцель. Зоны бластулы — крыша, дно, краевая зона.
Гаструляция - процесс образования многослойного (гаструлы) из
многоклеточного зародыша.
Гаструла - многослойный зародыш, образующийся в результате
гаструляции и состоящий их двух (экто-, энтодерма) или трех
(экто-, энто-, мезодерма) зародышевых листков. Полость гастру
лы - гастроцель.
Способы гаструляции - инвагинация, иммиграция, деляминация,
эпиболия.
Инвагинация (вворачивание) - способ гаструляции путем впячи-
вания дна бластулы в бластоцель.
Иммиграция (выселение) - способ гаструляции путем выселения
клеток бластодермы в бластоцель.
Деляминация (расщепление) - способ гаструляции путем одновре
менного расщепления клеток стенки бластулы на два слоя.
Эпиболия (обрастание) - способ образования экто- и энтодермы
путем обрастания зародыша клетками крыши бластулы в резуль
тате их размножения.
Эктодерма - наружный зародышевый листок. Производные: не
рвная система, органы чувств, эпидермис кожи, эпителий передне
го и заднего отделов кишечника.
Энтодерма-внутренний зародышевый листок. Производные: хор
да, дыхательная система, эпителий среднего отдела кишечника и
пищеварительные железы.
Мезодерма - средний зародышевый листок.
Способы образования мезодермы - энтероцельный (образуется впя-
чивание в бластоцель участков стенки первичной кишки с последу
ющей их отшнуровкой) и телобластический (из крупных клеток -
телобластов, симметрично расположенных в бластоцеле около губ
бластопора).
Дифференцировка мезодермы - сомиты, ножки сомитов, спланх-
нотом. Производные сомитов: склеротом - зачаток скелета, дер-
матом - зачаток собственно кожи, миотом - зачаток мышечной
системы, мезенхима - формируется сосудистая, лимфатическая си
стемы и кровь.
Производные ножек сомитов: нефротом - зачаток выделительной
системы, гонотом - зачаток половой системы.
Производные спланхнотома: целом, образованный париетальным
листком (соматоплеврой) и висцеральным листком (спланхноплев-
рой) брюшины.
Гисто- и органогенез - процесс образования тканей и зачатков ор
ганов из материала зародышевых листков.
Нейрула - зародыш с комплексом осевых органов: нервная труб
ка, хорда, пищеварительная трубка.
Критические периоды эмбриогенеза - периоды в развитии зароды
ша, в течение которых он особенно чувствителен к воздействию
неблагоприятных факторов внешней среды: имплантация, плацен-
тация, период родов.
Гомеостаз - способность живых организмов сохранять относительное
постоянство внутренней среды. Виды гомеостаза: генетический, мор
фологический (структурный), биохимический, иммунологический.
Рост - поступательное увеличение массы и размеров организма.
Общая схема зависимости роста от нейро-эндокринной регуляции:
ЦНС —> гипоталамус —> передняя доля гипофиза (базофильные
клетки) -> СТГ и ТТГ -» тироксин и СТГ-рецепторная система
клеток тела -> генетический аппарат клеток —> пролиферация.
Карликовость - врожденная гипофункция гипофиза (СТГ), кото
рая проявляется низким ростом при нормальных пропорциях тела
и бесплодием.
Гигантизм - врожденная гиперфункция гипофиза (СТГ); феноти-
пическое проявление - высокий рост.
Акромегалия - приобретенная гиперфункция гипофиза (СТГ), ха
рактеризующаяся непропорциональным увеличением отдельных
костей и мягких тканей лица, стопы, кисти.
Кретинизм - врожденная гипофункция щитовидной железы; харак
теризуется физическим, умственным и половым недоразвитием.
Микседема - приобретенная гипофункция щитовидной железы,
проявляющаяся в понижении основного обмена и развитии слизи
стых отеков.
Базедова болезнь - приобретенная гиперфункция щитовидной же
лезы, проявляющаяся в усилении основного обмена.
Метаморфоз - процесс морфологической и функциональной пере
стройки организма в короткий срок. Общая схема нейро-эндок-
ринной регуляции метаморфоза: ЦНС —> гипоталамус —> передняя
доля гипофиза (базофильные клетки вырабатывают ТТГ) —> щи
товидная железа (вырабатывает тироксин) —> интенсификация ос
новного обмена —» ускорение метаморфоза.
Виды метаморфоза - полный (комары, мухи, блохи) и неполный
(вши, амфибии).
Первичные половые признаки - наличие определенных половых
желез (яичников или семенников).
Вторичные половые признаки - внешние признаки, отличающие
самку и самца по фенотипу, развивающиеся под влиянием гормо
нов половых желез.
Половой диморфизм - отличие между особями разного пола комп
лексом вторичных половых признаков. Виды полового диморфиз
ма: сезонный и постоянный.
Уровни полового диморфизма у человека: генный (хромосомный),
клеточный, органный, системный, организменный.
Генный (хромосомный) уровень полового диморфизма - определя
ется на уровне зиготы, проявляется отличием кариотипа мужчины
и женщины (46, XX - женский, 46, XY - мужской).
Клеточный уровень полового диморфизма - появляется с 13-20 дня
эмбриогенеза, связан с появлением в клетках телец Барра (гете-
рохроматизированная Х-хромосома) или телец Y-хроматина.
Органный уровень полового диморфизма - проявляется со 2-3 ме
сяца эмбриогенеза формированием мужских и женских гонад, внут
ренних и внешних половых органов.
Системный уровень полового диморфизма - одновременно с раз
витием гонад происходит развитие других желез внутренней сек
реции, которые отвечают за регуляцию полового развития орга
низма.
Организменный уровень полового диморфизма - связан с форми
рованием вторичных (пропорции тела, различие в росте, тембре
голоса, развитии грудных желез) и третичных половых признаков
(отличие в свойствах психики и поведенческих реакций).
Переопределение пола - появление в фенотипе (при неизменном
генотипе) признаков противоположного пола. Причина: в разви
тии признаков принимают участие не только гены половых хро
мосом, но и гены аутосом, которые отвечают за регуляцию поло
вого развития организма.
Общая схема нейро-эндокринной регуляции развития признаков
пола: ЦНС —> гипоталамус —> передняя доля гипофиза (вырабаты
вает ГТГ) —* половые железы (вырабатывают половые гормоны)
—> признаки пола.
Структурный гомеостаз - способность живых организмов поддер
живать постоянство и целостность морфологической организации.
Регенерация - процесс новообразования клеток, тканей и органов
взамен утраченных.
Физиологическая регенерация - процесс новообразования клеток
и тканей взамен утраченных в процессе нормальной жизнедеятель
ности.
Уровни осуществления физиологической регенерации - молекуляр
ный, органоидный, клеточный.
Примеры физиологической регенерации у животных - линька птиц,
у человека - слущивание поверхностных клеток эпидермиса, кле
ток слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта.
Схема нейро-эндокринной регуляции процессов линьки у птиц: ЦНС
—» гипоталамус (нейросекрет) —» передняя доля гипофиза (базофиль-
ная зона - ТТГ) —» щитовидная железа (тироксин) —»покровы.
Репара гивнаи регенерация - процесс новообразования клеток, тка
ней и органов взамен утраченных в результате повреждения.
Уровни осуществления репаративной регенерации - молекулярный,
внутриорганоидный, органоидный, клеточный.
Гомоморфоз - путь репаративной регенерации, при котором вос
станавливается тот же орган, который был утрачен.
Гетероморфоз - путь репаративной регенерации, при котором вос
станавливается другой орган вместо утраченного.
Способы регенерации - морфоллаксис, эпиморфоз.
Морфоллаксис - неистинное новообразование, так как не проис
ходит размножения клеток и отрастания зачатка от раневой по
верхности, наблюдается только перегруппировка клеточного ма
териала в остатке органа.
Эпиморфоз - истинное новообразование, связано с митозом, про
исходит отрастание зачатка от раневой поверхности.
Способы репаративной регенерации у млекопитающих и человека
- эпиморфоз, заживление ран с помощью рубца, компенсаторная
гипертрофия, регенерационная гипертрофия, регенерация патоло
гически измененных органов.
Варианты эпиморфоза у млекопитающих и человека - свободное
отрастание от раневой поверхности (эпидермис кожи, кости, мыш
цы, сухожилия), регенерация по каркасу (пищевод, желудок, ки
шечник, сосуды), заместительная регенерация (пластинчатые кос
ти черепа).
Этапы заживления ран с образованием рубца - стадия воспаления
и образование молодой грануляционной ткани; замещение грану
ляционной ткани на зрелую соединительную; эпителизация (зажив
ление полнослойных дефектов кожи).
Регенерационная гипертрофия - способ регенерации, при котором
форма органа не восстанавливается, а восстанавливается его мас
са за счет пролиферации клеток в центре органа (паренхиматоз
ные органы - печень, селезенка, яичник).
Компенсаторная гипертрофия - характерна для парных органов:
при удалении одного из них, другой орган гипертрофируется и
берет на себя функцию утраченного (почки, яичники, семенники).
Регенерация патологически измененных органов - восстановление,
при котором после удаления части патологически измененного
оргайа возможна регенерация здоровой ткани. Удаление части
цирротически измененной печени вызывает регенерацию гепато-
цитов.
Способы стимуляции репаративной регенерации - гормональная
терапия (СТГ, кальцитонин), использование биологически актив
ных веществ, метод деструкции (аппликация в область перелома
костных опилок), рефлексотерапия, биологическая стимуляция (ис
пользуется в эксперименте для стимуляции регенерации миокар
да), лазеротерапия.
Трансплантация - пересадка клеток, тканей и органов.
Трансплантат - орган или ткань, которые пересаживаются от до
нора к реципиенту.
Донор - организм, от которого получают трансплантат.
Реципиент - организм, которому пересаживают трансплантат.
Аутотрансплантация - пересадка органов и тканей в пределах од
ного организма.
Виды аутотраисплантации - «шагающий стебель», реплантация
зуба мудрости, пересадка свободного кожного лоскута, хрящевой
и костной ткани, пальцев.
Этапы трансплантации методом «шагающего стебля» - формиро
вание кожного стебля на двух питательных ножках; пересадка стеб
ля за счет одной ножки на подвижную часть тела; пересадка кож
ного стебля на место трансплантации.
Гомотрансплантация - пересадка органов и тканей между организ
мами одного вида.
Материал, используемый при гомотрансплантации - трупная ткань,
эмбриональные зачатки, живые ткани и органы.
Гетеротрансплантация - пересадка органов и тканей между орга
низмами разных видов.
Эксплантация - пересадка клеток, тканей и органов из организма
в искусственную среду (создание тканевых банков).
Условия эксплантации - стерильность, определенные температур
ный и питательный режимы.
Наиболее часто трансплантируемые органы - почки, кожа, сердце.
Этапы совершенствования методики пересадки сердца человеку:
пересадка трупного сердца (Кристиан Бернард - 1967 г.); пересад
ка искусственного сердца (Уильям Дебриз - 1982); двухступенча
тая пересадка сердца (акад. В.И. Шумаков).
Этапы пересадки сердца по акад. В.И. Шумакову - пересадка ис
кусственного сердца на 2-4 недели, затем пересадка донорского
сердца. / >
Тканевая несовместимость - иммунологическая несовместимость
тканей донора и реципиента, приводящая к отторжению трансплан
тата.
Тканевая толерантность - иммунологическая совместимость (тер
пимость) тканей донора и реципиента. В эксперименте (П. Меда-
вар, М. Гашек) тканевая толерантность создается путем пересад
ки эмбрионам клеток кроветворных органов будущих доноров.
Пути создания толерантности в клинике - погружение в медика
ментозный сон, рентгеновское облучение места пересадки, введе
ние иммунодепрессантов.