Алопеция - полное или частичное выпадение волос.
Аниридия - отсутствие радужной оболочки.
Анофтальмия - отсутствие глазного яблока.
Антимонголоидный разрез глаз - опущенные наружные углы глазных щелей относительно внутренних.
Анэнцефалия - отсутствие большого мозга, костей свода черепа.
Аплазия (агенезия) - полное врожденное отсутствие органа или его части
Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия
Арахнодактилия - длинные тонкие пальцы
Блефарофимоз - короткая глазная щель
Брахидактилия - короткие пальцы
Брахицефалия - увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера
Витилиго - очаговая депигментация кожи
Гетерохромия радужки - неодинаковое окрашивание различных участков радужки
Гипертелоризм - увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц
Гипертрихоз - избыточный рост волос на голове и туловище
Гипоплазия врожденная - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа
Гипотелоризм - уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц
Гирсутизм - избыточное оволосение у лиц женского пола по мужскому типу
Диастема - щель между центральными резцами
Долихоцефалия - вытянутый в переднезаднем направлении череп
Камптодактилия - сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов кисти
Клинодактилия - латеральное или медиальное искривление пальца
Краниосиностоз - преждевременное зарастание черепных швов ,ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации
Крипторхизм - неопущение яичек в мошонку
Макроглоссия - увеличенный язык
Макросомия - увеличение размеров тела
Макростомия - увеличенное ротовое отверстие
Макротия - увеличенные размеры ушных раковин Макроцефалия - увеличенные размеры черепа
Микрогения - малые -размеры нижней челюсти
Микрогнатия - малые размеры верхней челюсти
Микростомия -малое ротовое отверстие
Микротия - уменьшенные ушные раковины
Микроцефалия - малые размеры головного мозга и мозгового черепа
Микрофтальмия - малые размеры глазного яблока
Монголоидный разрез глаз - приподнятые наружные углы глазных щелей относительно внутренних
"МЫС ВДОВЫ" - клиновидный рост волос на лбу
Нанизм - низкий рост
Оксицефалия - увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера
Олигодактилия - отсутствие одного или более пальцев
Пахионихия - утолщение ногтей
Полидактилия - увеличенное количество пальцев на кистях и стопах
Преаурикулярные фистулы - слепо оканчивающиеся кожные ходы у основания завитка
Преаурикулярные Папилломы - кожные выросты, расположенные впереди ушной раковины
Прогнатия - чрезмерное развитие верхней челюсти
Прогения - выступающая нижняя челюсть
Птеригум - крыловидная складка кожи
Синдактилия - полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы
Синофризм - сросшиеся брови
Страбизм - косоглазие
Телеангиэктазии - вокальное –расширение поверхностных капилляров мелких сосудов
Фильтр – расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы.
ЭКТОПИЯ - смещение органа, расположение его в необычном месте
Эктродактилия - расщепление кисти (клешнеобразная кисть) - отсутствие одного или более центрально расположенных пальцев, а иногда и соответствующих пястных костей.